VRTN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VRTN（vestigial-like family member 4）基因编码一种转录共激活因子，参与骨骼肌发育和脂肪沉积，与猪脊椎数变异及人类疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VRTN |
|---|---|
| 基因全名 | vestigial-like family member 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q24.3 |
| NCBI Gene ID | 55237 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55237 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q9H0I3 |
| OMIM ID | 610001 |
| HGNC ID | 28879 |
| 基因别名 | VRTN, C14orf32, FLJ10769, MGC126851 |
基因功能与研究简介
VRTN（vestigial-like family member 4）基因编码一种转录共激活因子，属于vestigial-like蛋白家族。该蛋白与TEA domain transcription factor（TEAD）相互作用，参与调控基因表达，影响骨骼肌发育、脂肪沉积和细胞增殖。在猪中，VRTN基因的突变与脊椎数增加相关，影响产肉量。在人类中，VRTN基因的变异可能与某些疾病相关，但具体机制尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| C2C12（小鼠成肌细胞） | 暂无可靠数据 | 用于研究肌肉分化 |
| 3T3-L1（小鼠脂肪前体细胞） | 暂无可靠数据 | 用于研究脂肪生成 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.310A>G (p.Thr104Ala) | SNV | 未知 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.105C>T (p.Pro35Leu) | SNV | 未知 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致VRTN蛋白功能丧失或减弱，可能影响肌肉和脂肪发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强VRTN蛋白功能，可能促进细胞增殖，但具体效应需进一步研究。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常VRTN蛋白的功能，可能影响转录调控。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003713 (transcription coactivator activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (WP454)
• Transcriptional regulation by VRTN (暂无Pathway ID)
蛋白质功能简介
VRTN蛋白是一种转录共激活因子，含有Vestigial-like结构域，与TEAD转录因子结合，调控下游基因表达。在肌肉和脂肪组织中表达，参与细胞增殖和分化。在猪中，VRTN基因的插入突变导致脊椎数增加，影响产肉量。在人类中，VRTN蛋白可能参与发育和疾病过程，但具体功能仍需深入研究。
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