VSIG10L基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
VSIG10L是一种与免疫调节相关的I型跨膜蛋白，在多种组织中表达，可能参与细胞间信号传导和肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | VSIG10L |
|---|---|
| 基因全名 | V-Set And Immunoglobulin Domain Containing 10 Like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 147645 ncbi.nlm.nih.gov/gene/147645 |
| Ensembl ID | ENSG00000188305 |
| UniProt ID | Q86VR2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28807 |
| 基因别名 | V-set and immunoglobulin domain-containing protein 10-like; MGC130047; MGC130048 |
基因功能与研究简介
VSIG10L（V-Set And Immunoglobulin Domain Containing 10 Like）基因编码一种I型跨膜蛋白，属于B7家族相关蛋白，包含一个N端免疫球蛋白V样结构域和一个C端免疫球蛋白C2样结构域。该蛋白可能参与细胞间信号传导和免疫调节。VSIG10L在多种组织中表达，尤其在睾丸、肺和肾脏中高表达。研究表明，VSIG10L可能通过调节T细胞活化参与免疫应答，并与某些肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | VSIG10L在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节免疫微环境影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | VSIG10L可能参与T细胞活化调节，与自身免疫性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白表达减少或功能丧失，可能影响免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强蛋白活性或表达，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响细胞信号传导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• Immune system (Reactome: R-HSA-168256)
• Cell surface interactions at the vascular wall (Reactome: R-HSA-202733)
蛋白质功能简介
VSIG10L蛋白是一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其结构包含一个N端信号肽、一个免疫球蛋白V样结构域、一个免疫球蛋白C2样结构域、一个跨膜区和一个胞内尾。该蛋白可能作为共刺激或共抑制分子，调节T细胞活化。在肿瘤微环境中，VSIG10L可能通过影响免疫细胞功能参与肿瘤免疫逃逸。
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