VSIG4基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调节研究
VSIG4（V-set and immunoglobulin domain containing 4）是一种补体受体，主要在巨噬细胞中表达，参与免疫调节和炎症反应，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VSIG4 |
|---|---|
| 基因全名 | V-set and immunoglobulin domain containing 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq12 |
| NCBI Gene ID | 11326 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11326 |
| Ensembl ID | ENSG00000155659 |
| UniProt ID | Q9Y3Y2 |
| OMIM ID | 300312 |
| HGNC ID | 17079 |
| 基因别名 | CRIg, Z39IG, CRIg |
基因功能与研究简介
VSIG4（V-set and immunoglobulin domain containing 4）基因编码一种I型跨膜蛋白，属于补体受体家族，主要表达于巨噬细胞表面。VSIG4能够结合补体C3b和iC3b，介导吞噬作用，并抑制T细胞增殖和促炎细胞因子的产生，从而在免疫调节和炎症反应中发挥重要作用。该基因的异常表达与多种疾病相关，包括感染、自身免疫性疾病和肿瘤。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结核病 | VSIG4在巨噬细胞中表达上调，可能参与结核分枝杆菌的免疫逃逸，通过抑制T细胞反应和促进吞噬作用，影响宿主抗结核免疫。 | PMID: 25605844 |
| 肝细胞癌 | VSIG4在肿瘤相关巨噬细胞中高表达，可能通过抑制T细胞功能促进肿瘤免疫逃逸，与不良预后相关。 | PMID: 28194036 |
| 脓毒症 | VSIG4表达水平与脓毒症严重程度相关，可能通过调节炎症反应影响疾病进程。 | PMID: 29326435 |
| 类风湿关节炎 | VSIG4在滑膜巨噬细胞中表达增加，可能参与关节炎症和破坏。 | PMID: 21727139 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61735836 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
| rs149193058 | SNV | 0.05% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
VSIG4功能缺失可能导致补体介导的吞噬作用减弱，免疫调节功能受损，可能增加感染和自身免疫疾病风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
VSIG4功能获得可能增强免疫抑制，促进肿瘤免疫逃逸，与肿瘤进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明VSIG4存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 | • GO:0005886 |
| • GO:0006955 | • GO:0006954 |
| • GO:0002250 |
相关通路
• hsa04610
• hsa04672
蛋白质功能简介
VSIG4蛋白是一种I型跨膜蛋白，包含一个N端免疫球蛋白V样结构域和一个C端免疫球蛋白C2样结构域。它作为补体受体，结合C3b和iC3b，介导吞噬作用。此外，VSIG4通过抑制T细胞增殖和细胞因子产生发挥免疫抑制作用。该蛋白在巨噬细胞中高表达，参与调节先天性和适应性免疫应答。
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