VSIR基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调节研究
VSIR（V-set immunoregulatory receptor）是免疫检查点分子，参与T细胞抑制，是肿瘤免疫治疗和自身免疫疾病研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | VSIR |
|---|---|
| 基因全名 | V-set immunoregulatory receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.1 |
| NCBI Gene ID | 64115 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64115 |
| Ensembl ID | ENSG00000107759 |
| UniProt ID | Q9H7M9 |
| OMIM ID | 615719 |
| HGNC ID | 28159 |
| 基因别名 | VISTA, B7-H5, C10orf54, DD1alpha, Dies1, SISP1 |
基因功能与研究简介
VSIR（V-set immunoregulatory receptor）编码一种I型跨膜蛋白，属于B7家族免疫检查点分子。VSIR在造血细胞（如T细胞、巨噬细胞）和非造血细胞（如神经元）中表达，通过抑制T细胞增殖和细胞因子产生，负向调控免疫应答。VSIR在肿瘤微环境中高表达，与肿瘤免疫逃逸相关，是癌症免疫治疗和自身免疫疾病研究的热门靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种实体瘤） | VSIR在肿瘤微环境中高表达，抑制T细胞抗肿瘤免疫，促进肿瘤免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮） | VSIR表达异常可能影响免疫耐受，参与自身免疫病理过程。 | 潜在关联 |
| 感染性疾病（如慢性病毒感染） | VSIR介导T细胞耗竭，影响病毒清除。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 激活后表达上调 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | M2型巨噬细胞高表达 |
| 肿瘤细胞系（如A549） | 暂无可靠数据 | 部分肿瘤细胞系表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs7598833 | SNV | 未知 | 可能影响VSIR表达或功能，但证据不足 |
| rs10866845 | SNV | 未知 | 与自身免疫疾病关联研究，但证据有限 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
VSIR功能缺失可能导致免疫过度激活，增加自身免疫风险，但具体突变证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
VSIR功能增强可能加剧免疫抑制，促进肿瘤免疫逃逸，但具体突变证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明VSIR存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0042110 (T cell activation) |
相关通路
• Immune checkpoint pathway (PD-1/PD-L1-like)
• T cell receptor signaling pathway (negative regulation)
蛋白质功能简介
VSIR蛋白（UniProt Q9H7M9）是一种I型跨膜蛋白，胞外区含一个免疫球蛋白V样结构域，胞内区无典型信号基序。VSIR通过与其配体（如VSIG3）结合，抑制T细胞增殖和细胞因子产生。VSIR在多种免疫细胞和肿瘤细胞中表达，参与免疫调节和肿瘤免疫逃逸。
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