VWA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VWA1基因编码含von Willebrand因子A结构域的蛋白，参与细胞外基质组装，其突变与肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | VWA1 |
|---|---|
| 基因全名 | von Willebrand factor A domain containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 64856 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64856 |
| Ensembl ID | ENSG00000187860 |
| UniProt ID | Q6PCB0 |
| OMIM ID | 615595 |
| HGNC ID | 30924 |
| 基因别名 | WARP |
基因功能与研究简介
VWA1基因编码含von Willebrand因子A结构域的蛋白1（WARP），该蛋白在细胞外基质中表达，参与基质组装和细胞-基质相互作用。VWA1突变与常染色体隐性遗传的肌病（如VWA1相关肌病）相关，表现为早发性肌无力、肌萎缩和关节挛缩。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| VWA1相关肌病 | VWA1基因突变导致蛋白功能缺失，影响细胞外基质结构，导致肌纤维变性和功能障碍。 | 已明确致病 |
| 神经肌肉疾病 | 部分VWA1突变与周围神经病变相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人骨骼肌成肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 人脐静脉内皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.344G>A (p.Arg115His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能部分丧失 |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变导致蛋白截短，丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0030198 (extracellular matrix organization) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
VWA1蛋白（WARP）是一种细胞外基质蛋白，含有von Willebrand因子A结构域，参与基质组装和细胞-基质相互作用。在骨骼肌中高表达，可能通过调节基质结构影响肌肉功能。
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