WAC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WAC基因编码WW结构域包含蛋白，参与自噬调控、转录调控及DNA损伤应答，与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WAC |
|---|---|
| 基因全名 | WW domain containing adaptor of cohesin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p12.1 |
| NCBI Gene ID | 51322 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51322 |
| Ensembl ID | ENSG00000095794 |
| UniProt ID | Q9BTA9 |
| OMIM ID | 615049 |
| HGNC ID | 17327 |
| 基因别名 | WAC-AS1, PRO1741, MSTP054 |
基因功能与研究简介
WAC基因编码一种含有WW结构域的衔接蛋白，参与多种细胞过程，包括自噬调控、转录调控、DNA损伤应答和细胞周期调控。WAC蛋白通过与cohesin复合物相互作用，影响染色质结构和基因表达。WAC基因突变与神经发育障碍（如智力障碍、自闭症谱系障碍）以及某些癌症（如乳腺癌、肺癌）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | WAC基因突变导致功能丧失，影响神经元发育和突触功能，与智力障碍和自闭症谱系障碍相关。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | WAC基因在多种癌症中表达异常，可能通过影响自噬和DNA损伤应答参与肿瘤发生发展。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致WAC蛋白功能缺失，影响自噬和转录调控，与神经发育障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006914 (autophagy) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• Autophagy
• Transcriptional regulation
• DNA damage response
蛋白质功能简介
WAC蛋白是一种含有WW结构域的衔接蛋白，分子量约71 kDa。它通过与cohesin复合物相互作用，参与染色质结构和基因表达调控。WAC蛋白还参与自噬调控，通过调节自噬相关蛋白的活性影响细胞稳态。此外，WAC蛋白在DNA损伤应答中发挥作用，可能通过影响DNA修复途径维持基因组稳定性。
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