WARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WARS1编码色氨酰-tRNA合成酶，参与蛋白质合成和血管生成，其突变可导致神经病变和肺纤维化等疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | WARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | tryptophanyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.2 |
| NCBI Gene ID | 7453 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7453 |
| Ensembl ID | ENSG00000140105 |
| UniProt ID | P23381 |
| OMIM ID | 191050 |
| HGNC ID | 12729 |
| 基因别名 | WARS; IFI53; GAMMA-2; HMNJ; TTD4 |
基因功能与研究简介
WARS1基因编码色氨酰-tRNA合成酶，该酶催化色氨酸与tRNA的结合，是蛋白质合成中的关键酶。此外，WARS1还参与血管生成、炎症反应和细胞凋亡等过程。WARS1基因突变与多种疾病相关，包括遗传性感觉和自主神经病（HSAN）、腓骨肌萎缩症（CMT）和肺纤维化等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性感觉和自主神经病（HSAN） | WARS1突变导致色氨酰-tRNA合成酶功能异常，影响蛋白质合成，导致神经元功能障碍。 | 已明确致病 |
| 腓骨肌萎缩症（CMT） | WARS1突变导致周围神经病变，表现为进行性肌无力和萎缩。 | 已明确致病 |
| 肺纤维化 | WARS1突变与肺纤维化相关，可能通过影响血管生成和炎症反应导致纤维化。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | WARS1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤血管生成和免疫调节。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.833G>A (p.Arg278His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.1249C>T (p.Arg417Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性，导致功能丧失 |
| c.1456C>T (p.Arg486Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
WARS1突变导致色氨酰-tRNA合成酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成，导致细胞功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
| • GO:0001525 (angiogenesis) |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (KEGG: hsa00970)
• Cytoplasmic tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379716)
蛋白质功能简介
WARS1蛋白是色氨酰-tRNA合成酶，属于氨酰-tRNA合成酶家族。该酶催化色氨酸与tRNA的结合，是蛋白质合成的重要步骤。此外，WARS1还参与血管生成、炎症反应和细胞凋亡等过程。WARS1蛋白在多种组织中表达，尤其在肺、脑和肌肉中表达较高。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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