WARS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与线粒体疾病研究
WARS2基因编码线粒体色氨酰-tRNA合成酶，其突变与帕金森病样表型和线粒体脑肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WARS2 |
|---|---|
| 基因全名 | mitochondrial tryptophanyl tRNA synthetase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p13.3 |
| NCBI Gene ID | 10352 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10352 |
| Ensembl ID | ENSG00000116874 |
| UniProt ID | Q9UGM6 |
| OMIM ID | 604733 |
| HGNC ID | 12729 |
| 基因别名 | TrpRS2, mtTrpRS, Tryptophanyl tRNA synthetase 2 (mitochondrial) |
基因功能与研究简介
WARS2基因编码线粒体色氨酰-tRNA合成酶，该酶催化色氨酸与tRNA(Trp)的氨酰化反应，是线粒体蛋白质合成所必需的。WARS2突变可导致线粒体功能障碍，与常染色体隐性遗传的帕金森病样表型和线粒体脑肌病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 帕金森病样表型 | WARS2突变导致线粒体蛋白质合成缺陷，影响多巴胺能神经元功能，表现为帕金森病样症状。 | 已明确致病 |
| 线粒体脑肌病 | WARS2突变导致线粒体功能障碍，影响能量代谢，表现为肌病、脑病等。 | 已明确致病 |
| 其他神经退行性疾病 | WARS2突变可能与其他神经退行性疾病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.833T>C (p.Leu278Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性 |
| c.1070G>A (p.Arg357His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
WARS2突变导致酶活性降低或蛋白不稳定，使线粒体蛋白质合成受损，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明WARS2突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明WARS2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (tRNA ligase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) | • GO:0005524 (ATP binding) |
相关通路
• Mitochondrial tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379716)
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
WARS2编码的蛋白质是线粒体色氨酰-tRNA合成酶，属于class I tRNA合成酶家族。该酶催化色氨酸与tRNA(Trp)的氨酰化反应，是线粒体蛋白质合成所必需的。WARS2蛋白定位于线粒体基质，由核基因编码，翻译后转运至线粒体。WARS2突变可导致酶活性降低或蛋白不稳定，进而影响线粒体蛋白质合成，导致线粒体功能障碍。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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