WASHC2A基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
WASHC2A是WASH复合物的核心亚基，参与内体分选和肌动蛋白聚合，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WASHC2A |
|---|---|
| 基因全名 | WASH complex subunit 2A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q11.23 |
| NCBI Gene ID | 100506658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100506658 |
| Ensembl ID | ENSG00000204176 |
| UniProt ID | A0A0A0MRZ3 |
| OMIM ID | 617521 |
| HGNC ID | 37236 |
| 基因别名 | FAM21A, KIAA0592 |
基因功能与研究简介
WASHC2A（WASH complex subunit 2A）是WASH复合物的一个亚基，该复合物是ARP2/3肌动蛋白聚合的激活剂，参与内体分选和囊泡运输。WASHC2A在细胞中通过与WASH复合物的其他亚基相互作用，调节肌动蛋白聚合，从而影响内体网络的动态平衡。研究表明，WASHC2A的突变与神经发育障碍相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | WASHC2A突变可能导致WASH复合物功能异常，影响内体分选和神经元发育，但具体机制尚不明确。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致WASH复合物活性降低，影响内体分选。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
| • GO:0016197 (endosomal transport) |
相关通路
• Endosomal transport pathway
• Actin polymerization pathway
蛋白质功能简介
WASHC2A蛋白是WASH复合物的亚基，该复合物通过激活ARP2/3复合物促进肌动蛋白聚合，参与内体分选和囊泡运输。WASHC2A在细胞质中表达，与WASH复合物的其他亚基共同作用，调节内体网络的动态。其功能异常可能与神经发育障碍有关。
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