WBP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WBP1基因编码含WW结构域的蛋白，参与蛋白质质量控制与内质网相关降解，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WBP1 |
|---|---|
| 基因全名 | WW domain binding protein 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2p13.1 |
| NCBI Gene ID | 23559 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23559 |
| Ensembl ID | ENSG00000115286 |
| UniProt ID | Q9Y6E0 |
| OMIM ID | 606060 |
| HGNC ID | 12738 |
| 基因别名 | WBP-1 |
基因功能与研究简介
WBP1基因编码含WW结构域的蛋白，该蛋白与多种蛋白质相互作用，参与蛋白质质量控制、内质网相关降解（ERAD）等过程。WBP1在多种组织中表达，其功能异常与癌症等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | WBP1表达异常与多种癌症相关，可能通过影响蛋白质降解途径促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | WBP1参与蛋白质质量控制，其功能异常可能导致错误折叠蛋白积累，与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响WBP1的正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
相关通路
• Endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) pathway
蛋白质功能简介
WBP1蛋白含有WW结构域，能够与富含脯氨酸的序列结合，参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白定位于内质网，参与内质网相关降解（ERAD）途径，调控错误折叠蛋白的清除。WBP1在多种组织中表达，其功能异常与癌症等疾病相关。
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