WBP11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WBP11（WW Domain Binding Protein 11）是一种参与RNA剪接和DNA损伤修复的蛋白，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WBP11 |
|---|---|
| 基因全名 | WW domain binding protein 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p12.3 |
| NCBI Gene ID | 51723 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51723 |
| Ensembl ID | ENSG00000111011 |
| UniProt ID | Q9Y2W1 |
| OMIM ID | 618083 |
| HGNC ID | 29161 |
| 基因别名 | NPWBP, SED1, PPP1R165 |
基因功能与研究简介
WBP11（WW domain binding protein 11）编码一种含有WW结构域的蛋白，该蛋白参与前体mRNA剪接和DNA损伤应答。WBP11与多种蛋白相互作用，包括剪接因子和DNA修复蛋白，在维持基因组稳定性中发挥重要作用。研究表明，WBP11的突变与神经发育障碍（如小头畸形和智力障碍）以及某些癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | WBP11突变可能导致剪接异常和DNA修复缺陷，影响神经发育，已报道与常染色体隐性遗传的神经发育障碍相关。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | WBP11在多种癌症中表达异常，可能通过影响剪接和DNA修复促进肿瘤发生，但具体机制仍在研究中。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响剪接功能 |
| c.1502A>G (p.Tyr501Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，可能引起剪接异常和DNA修复缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 (mRNA splicing | • via spliceosome) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Spliceosome pathway (hsa03040)
• DNA damage response pathway (hsa03440)
蛋白质功能简介
WBP11蛋白含有WW结构域，能够与富含脯氨酸的蛋白结合。它参与前体mRNA剪接，作为剪接体组分发挥作用。此外，WBP11还参与DNA损伤应答，可能通过影响剪接来调节DNA修复基因的表达。WBP11在多种组织中表达，其亚细胞定位主要在细胞核。
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