WBP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WBP2是WW结构域结合蛋白，参与转录调控和信号转导，与乳腺癌、肺癌等癌症相关，是潜在的致癌基因。
基因信息卡
| 基因符号 | WBP2 |
|---|---|
| 基因全名 | WW domain binding protein 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 23558 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23558 |
| Ensembl ID | ENSG00000132471 |
| UniProt ID | Q969T9 |
| OMIM ID | 606962 |
| HGNC ID | 12735 |
| 基因别名 | WBP-2 |
基因功能与研究简介
WBP2基因编码WW结构域结合蛋白2，该蛋白含有WW结构域结合基序，可与含WW结构域的蛋白（如YAP、TAZ）相互作用，参与Hippo信号通路、Wnt信号通路等，调控细胞增殖、凋亡和迁移。WBP2在多种癌症中高表达，被认为是一个潜在的致癌基因。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | WBP2在乳腺癌中高表达，通过激活Wnt和Hippo通路促进肿瘤生长和转移。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | WBP2在非小细胞肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期和凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | WBP2在结直肠癌中表达升高，可能通过激活Wnt信号通路促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肝癌 | WBP2在肝细胞癌中表达上调，与肿瘤侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
WBP2功能缺失突变可能导致Hippo信号通路失调，影响细胞增殖和凋亡，但具体证据尚不充分。
Gain of Function（功能获得，GOF）
WBP2功能获得性突变可能增强其致癌活性，促进肿瘤发生，但具体突变类型尚不明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
WBP2显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
蛋白质功能简介
WBP2蛋白含有WW结构域结合基序，可与YAP、TAZ等含WW结构域的蛋白相互作用，参与Hippo信号通路和Wnt信号通路的调控。WBP2在细胞核和细胞质中均有分布，可能作为转录共激活因子或信号转导分子，影响细胞增殖、凋亡和迁移。
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