WBP4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WBP4（WW Domain Binding Protein 4）是剪接体相关蛋白，参与前体mRNA剪接调控，与多种癌症及遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WBP4 |
|---|---|
| 基因全名 | WW domain binding protein 4 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 13q14.11 |
| NCBI Gene ID | 11193 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11193 |
| Ensembl ID | ENSG00000120688 |
| UniProt ID | Q9HA38 |
| OMIM ID | 604023 |
| HGNC ID | 12738 |
| 基因别名 | FBP21, MGC117215, MGC138380 |
基因功能与研究简介
WBP4（WW domain binding protein 4）编码一种含有WW结构域的蛋白质，是剪接体相关蛋白，参与前体mRNA剪接的调控。该蛋白通过与剪接因子相互作用，影响剪接体的组装和活性，从而调控基因表达。WBP4在多种组织中表达，其异常表达与多种癌症和遗传性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | WBP4在多种癌症中表达异常，可能通过影响剪接调控参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 遗传性疾病 | 暂无明确证据表明WBP4直接导致遗传病，但剪接异常与多种遗传病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.789del (p.K263fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致WBP4蛋白功能丧失，影响剪接调控，可能与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强WBP4的活性，导致剪接异常，与癌症等疾病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常WBP4功能，影响剪接体组装，导致剪接异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005681 (spliceosomal complex) |
| • GO:0006397 (mRNA processing) | • GO:0008380 (RNA splicing) |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
WBP4蛋白含有WW结构域，能够与富含脯氨酸的蛋白质相互作用。作为剪接体相关蛋白，WBP4参与前体mRNA剪接的调控，可能通过影响剪接体的组装和稳定性来调节基因表达。WBP4在多种组织中表达，其功能异常与癌症等疾病相关。
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