WDHD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDHD1编码一种参与DNA复制和基因组稳定性维持的关键蛋白，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDHD1 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q22.2 |
| NCBI Gene ID | 11169 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11169 |
| Ensembl ID | ENSG00000100811 |
| UniProt ID | O75717 |
| OMIM ID | 608312 |
| HGNC ID | 23119 |
| 基因别名 | AND-1, CTF4, CHTF4 |
基因功能与研究简介
WDHD1（WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1）编码一种含有WD重复序列和HMG-box结构域的蛋白质，在DNA复制和基因组稳定性维持中发挥关键作用。该蛋白参与复制叉的进程和染色质组装，并与多种蛋白质相互作用以调控细胞周期。WDHD1的异常表达与多种癌症的发生发展相关，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | WDHD1在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | WDHD1表达上调与结直肠癌的进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | WDHD1在乳腺癌中表达异常，可能影响肿瘤细胞的增殖和转移。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | WDHD1在非小细胞肺癌中表达升高，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1567A>G (p.Thr523Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2010_2011insA (p.Val671SerfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响DNA复制和基因组稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明WDHD1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明WDHD1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006260 (DNA replication) | • GO:0031298 (replication fork protection complex) |
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69306)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
• Chromatin organization (Reactome: R-HSA-4839726)
蛋白质功能简介
WDHD1蛋白包含WD重复结构域和HMG-box结构域，参与DNA复制和染色质组装。它作为复制叉保护复合物的组分，确保DNA复制的顺利进行。WDHD1与多种蛋白相互作用，包括CTF4和MCM复合物，在细胞周期调控中发挥重要作用。其表达水平在多种肿瘤中异常升高，提示其可能作为癌基因发挥作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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