WDPCP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDPCP基因编码WD重复含蛋白，参与纤毛形成和细胞极性调控，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDPCP |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat containing planar cell polarity effector |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p15 |
| NCBI Gene ID | 51057 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51057 |
| Ensembl ID | ENSG00000168036 |
| UniProt ID | O95876 |
| OMIM ID | 613580 |
| HGNC ID | 29227 |
| 基因别名 | BBS15, hWDPCP, FLJ11342 |
基因功能与研究简介
WDPCP基因编码WD重复含蛋白，是纤毛形成和平面细胞极性（PCP）信号通路的关键效应分子。该蛋白参与基底体迁移和纤毛发生，对胚胎发育和器官形态发生至关重要。WDPCP突变可导致多种纤毛病，如Bardet-Biedl综合征（BBS）和Meckel综合征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Bardet-Biedl综合征 | WDPCP突变导致纤毛功能障碍，影响多个器官系统，表现为视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）畸形、肾脏异常等。 | 已明确致病 |
| Meckel综合征 | WDPCP突变与Meckel综合征相关，表现为严重的神经管缺陷、多囊肾和肝纤维化。 | 已明确致病 |
| 先天性心脏病 | WDPCP突变可能影响心脏发育，与先天性心脏病相关。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | WDPCP在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Glu153fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789A>G (p.Ile263Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白获得新的或增强的功能，目前WDPCP未见明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前WDPCP未见明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0030030 (cell projection organization) | • GO:0001736 (establishment of planar polarity) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Planar cell polarity pathway (PCP)
• Ciliogenesis
蛋白质功能简介
WDPCP蛋白包含WD重复结构域，定位于中心体和纤毛基体，参与纤毛形成和细胞极性调控。该蛋白与多个纤毛相关蛋白相互作用，如CEP290和BBSome复合物，对纤毛发生和信号转导至关重要。
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