WDR11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR11是参与纤毛发生和神经元发育的关键基因，其突变与多种遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR11 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q26.12 |
| NCBI Gene ID | 55744 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55744 |
| Ensembl ID | ENSG00000148700 |
| UniProt ID | Q9BZH6 |
| OMIM ID | 606417 |
| HGNC ID | 29125 |
| 基因别名 | BRWD1, DR11, KIAA1351, WDR15 |
基因功能与研究简介
WDR11基因编码一种含有WD重复结构域的蛋白质，该蛋白参与多种细胞过程，包括纤毛发生、神经元发育和细胞周期调控。WDR11突变与多种疾病相关，如垂体功能减退、嗅觉缺陷和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 垂体功能减退 | WDR11突变导致纤毛功能异常，影响垂体发育和激素分泌，已明确致病。 | ClinVar, OMIM |
| 嗅觉缺陷 | WDR11突变影响嗅觉神经元发育，导致嗅觉障碍，已明确致病。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | WDR11在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生，但证据尚不充分。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567A>G (p.Ile1523Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，功能丧失，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0007399 (nervous system development) |
相关通路
• Cilium assembly (GO:0060271)
• Hedgehog signaling pathway (GO:0007224)
蛋白质功能简介
WDR11蛋白含有WD重复结构域，参与蛋白-蛋白相互作用，定位于中心体和纤毛，对纤毛发生和神经元发育至关重要。
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