WDR12基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR12是核糖体生物发生的关键因子，参与细胞增殖调控，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR12 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 12 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q33.2 |
| NCBI Gene ID | 55759 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55759 |
| Ensembl ID | ENSG00000138496 |
| UniProt ID | Q9GZL7 |
| OMIM ID | 606422 |
| HGNC ID | 14098 |
| 基因别名 | YTM1, FLJ10827 |
基因功能与研究简介
WDR12（WD repeat domain 12）编码一个含有WD重复结构域的蛋白质，是核糖体60S亚基生物发生的关键因子。WDR12与PES1和BOP1形成PeBoW复合物，参与前核糖体RNA加工和核糖体大亚基的成熟。WDR12在细胞增殖中发挥重要作用，其表达异常与多种癌症和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | WDR12在多种癌症中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | WDR12功能缺失可能导致核糖体生物发生障碍，影响胚胎发育，但具体疾病关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性，但功能影响尚不明确 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响WD重复结构域，但功能影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
WDR12功能缺失突变可能导致核糖体生物发生障碍，影响细胞增殖，但具体突变类型和表型尚需进一步研究。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明WDR12存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明WDR12存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0000463 maturation of LSU-rRNA |
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
WDR12蛋白含有WD重复结构域，定位于核仁，是PeBoW复合物的组成部分。该复合物参与核糖体大亚基的成熟，WDR12通过其WD重复结构域与PES1和BOP1相互作用，协调rRNA加工和核糖体组装。WDR12的表达与细胞增殖密切相关，在多种肿瘤中高表达，可能作为潜在的抗癌药物靶点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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