WDR18基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR18编码WD40重复蛋白，参与DNA损伤修复和细胞周期调控，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR18 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.12 |
| NCBI Gene ID | 57418 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57418 |
| Ensembl ID | ENSG00000104884 |
| UniProt ID | Q9BV38 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 17896 |
| 基因别名 | IPI00102933.1, DKFZp686B10102, FLJ10829 |
基因功能与研究简介
WDR18基因编码一种含有WD40重复结构域的蛋白质，该蛋白参与多种细胞过程，包括DNA损伤修复、细胞周期调控和染色质重塑。WDR18作为PELP1复合物的组成部分，在DNA双链断裂修复中发挥作用，并可能通过调控转录影响细胞增殖和凋亡。研究表明，WDR18在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤的发生发展密切相关。此外，WDR18还参与神经发育和免疫应答等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | WDR18在多种癌症中表达上调，可能通过促进DNA修复和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | WDR18突变可能导致神经发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 免疫缺陷 | WDR18参与免疫细胞功能调控，可能影响免疫应答。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响DNA修复功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
WDR18蛋白包含多个WD40重复结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR18是PELP1复合物的核心成分，该复合物在DNA损伤应答中促进同源重组修复。WDR18还参与调控染色质结构，影响基因转录。在细胞周期中，WDR18可能通过调节CDK活性影响G2/M检查点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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