WDR24基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR24是GATOR2复合物的关键组分，通过调控mTORC1信号通路影响细胞生长与代谢，与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR24 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 24 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 84219 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84219 |
| Ensembl ID | ENSG00000127528 |
| UniProt ID | Q96S15 |
| OMIM ID | 620302 |
| HGNC ID | 20851 |
| 基因别名 | FLJ10074, MGC29643 |
基因功能与研究简介
WDR24（WD repeat domain 24）编码一种含有WD重复结构域的蛋白质，是GATOR2复合物的组成部分。GATOR2复合物通过抑制GATOR1复合物的活性，正向调控mTORC1信号通路，从而促进细胞生长和增殖。WDR24在多种组织中表达，参与氨基酸感知和细胞代谢调控。研究表明，WDR24的异常表达或突变与多种癌症（如肝癌、肺癌）和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | WDR24在肝癌中高表达，可能通过激活mTORC1通路促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 肺腺癌 | WDR24表达上调与肺腺癌的不良预后相关，可能通过mTORC1通路影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | WDR24基因突变可能导致mTORC1信号失调，影响胚胎发育，但具体机制尚待研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.567_568insA (p.Gly190fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890A>G (p.Glu297Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变可能导致蛋白功能丧失，从而影响GATOR2复合物的完整性，导致mTORC1信号失调。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明WDR24存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明WDR24突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0031931 (mTORC1 complex) | • GO:0031932 (regulation of TORC1 signaling) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• R-HSA-165159 (mTOR signalling)
• R-HSA-1632852 (Macroautophagy)
蛋白质功能简介
WDR24蛋白含有WD重复结构域，是GATOR2复合物的核心组分。GATOR2复合物通过抑制GATOR1复合物的GAP活性，维持Rag GTPase的活性状态，从而激活mTORC1。WDR24在氨基酸充足的条件下促进mTORC1的激活，进而调控细胞生长、增殖和自噬。
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