WDR26基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR26编码WD40重复蛋白，参与细胞信号转导和细胞骨架调控，与Skraban-Deardorff综合征等神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR26 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q42.12 |
| NCBI Gene ID | 80232 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80232 |
| Ensembl ID | ENSG00000162923 |
| UniProt ID | Q9H7D7 |
| OMIM ID | 617424 |
| HGNC ID | 21208 |
| 基因别名 | MGC125026, MGC125027, PPP1R167, WDR26a, WDR26b |
基因功能与研究简介
WDR26基因编码WD40重复结构域蛋白，属于WD40重复蛋白家族。该蛋白参与多种细胞过程，包括信号转导、细胞骨架动态调控、细胞增殖和凋亡。WDR26在神经发育中发挥重要作用，其突变与Skraban-Deardorff综合征（一种常染色体显性遗传的神经发育障碍）相关。此外，WDR26可能参与癌症的发生发展，但具体机制尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Skraban-Deardorff综合征 | WDR26基因的杂合致病性变异导致单倍剂量不足，影响WDR26蛋白功能，进而干扰神经发育相关信号通路，导致智力障碍、发育迟缓、面部畸形等表型。 | 已明确致病（OMIM 617424） |
| 癌症 | WDR26在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡影响肿瘤发生，但具体机制和临床意义尚需进一步研究。 | 潜在关联（研究证据有限） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx等数据库，但nTPM值未提供） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系，用于功能研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系，用于神经相关研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能引发单倍剂量不足 |
| c.1234del (p.Leu412TrpfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能引发单倍剂量不足 |
| c.1567G>A (p.Gly523Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体机制尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白功能丧失或单倍剂量不足，是Skraban-Deardorff综合征的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明WDR26存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明WDR26突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• MAPK signaling pathway (hsa04010)
• Regulation of actin cytoskeleton (hsa04810)
蛋白质功能简介
WDR26蛋白包含多个WD40重复结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR26参与多种信号通路，如PI3K-Akt和MAPK通路，并调控细胞骨架动态。在神经发育中，WDR26可能通过影响神经元迁移和突触形成发挥作用。此外，WDR26还参与细胞周期调控和凋亡过程。
联系电话