WDR31基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR31编码含有WD重复结构域的蛋白质，参与纤毛发生和细胞周期调控，其突变与肾消耗病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR31 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 31 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q32 |
| NCBI Gene ID | 114884 ncbi.nlm.nih.gov/gene/114884 |
| Ensembl ID | ENSG00000107185 |
| UniProt ID | Q8N8S7 |
| OMIM ID | 617558 |
| HGNC ID | 24954 |
| 基因别名 | FLJ13154 |
基因功能与研究简介
WDR31基因编码含有WD重复结构域的蛋白质，该蛋白质参与纤毛发生和细胞周期调控。研究表明，WDR31突变与肾消耗病（nephronophthisis）相关，这是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病。WDR31在多种组织中表达，尤其在肾脏和睾丸中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾消耗病 | WDR31突变导致纤毛功能异常，影响肾小管上皮细胞，引起肾囊肿和肾功能衰竭。 | 已明确致病 |
| 肾消耗病相关纤毛病 | WDR31突变可能与其他纤毛病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| IMCD3 | 暂无可靠数据 | 肾集合管细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.626C>T (p.Pro209Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质功能 |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变导致蛋白质功能丧失，与肾消耗病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0060271 (cilium assembly) |
相关通路
• Ciliopathy signaling pathway (WP4754)
• Cell cycle (KEGG:04110)
蛋白质功能简介
WDR31蛋白含有WD重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。它定位于中心体和纤毛，参与纤毛发生和细胞周期调控。WDR31的突变可能导致纤毛功能障碍，进而引发肾消耗病。
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