WDR33基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR33是mRNA 3'末端加工的重要调控因子，参与poly(A)位点选择，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR33 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 33 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q33.1 |
| NCBI Gene ID | 55311 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55311 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | Q9BQA1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29018 |
| 基因别名 | WDC146, FLJ11273, NET1 |
基因功能与研究简介
WDR33（WD repeat domain 33）编码一种含有WD重复结构域的蛋白质，是mRNA 3'末端加工复合物的重要组分。该蛋白参与poly(A)位点的识别和选择，对mRNA的成熟和稳定性至关重要。WDR33在多种组织中表达，其功能异常与癌症、发育异常等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | WDR33突变可能影响mRNA加工，导致基因表达异常，促进白血病发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | WDR33表达异常与肿瘤进展相关，可能通过调控癌基因mRNA稳定性。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | WDR33在胚胎发育中高表达，其功能缺失可能导致发育缺陷。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致WDR33蛋白功能丧失或减弱，影响mRNA加工。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0005847 mRNA cleavage and polyadenylation specificity factor complex |
相关通路
• mRNA 3'-end processing (Reactome: R-HSA-72163)
• Cleavage of Growing Transcript in the Termination Region (Reactome: R-HSA-72172)
蛋白质功能简介
WDR33蛋白含有WD重复结构域，是mRNA 3'末端加工复合物（CPSF）的亚基之一。该蛋白与CPSF的其他亚基相互作用，参与poly(A)位点的识别和切割。WDR33在细胞核中定位，对mRNA前体的正确加工至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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