WDR36基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR36基因编码WD重复蛋白，参与核仁加工和细胞应激反应，其突变与青光眼等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR36 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 36 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q22.1 |
| NCBI Gene ID | 134430 ncbi.nlm.nih.gov/gene/134430 |
| Ensembl ID | ENSG00000100526 |
| UniProt ID | Q8NI36 |
| OMIM ID | 609669 |
| HGNC ID | 20296 |
| 基因别名 | TA-WDRP, GLC1G |
基因功能与研究简介
WDR36基因编码WD重复蛋白，该蛋白包含多个WD40重复结构域，参与多种细胞过程，包括核仁加工、细胞周期调控和应激反应。WDR36在多种组织中表达，尤其在眼、脑和骨骼肌中高表达。研究表明，WDR36突变与原发性开角型青光眼（POAG）相关，但具体机制尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性开角型青光眼 | WDR36突变可能通过影响核仁功能或细胞应激反应导致小梁网细胞功能障碍，从而增加眼压，但具体机制尚不明确。 | OMIM, ClinVar |
| 其他潜在关联 | 有研究提示WDR36可能与其他眼部疾病或神经退行性疾病相关，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 眼 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 小梁网细胞 | 暂无可靠数据 | 与青光眼相关 |
| 视网膜神经节细胞 | 暂无可靠数据 | 与青光眼相关 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.D658G | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与POAG相关 |
| p.A449T | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与POAG相关 |
| p.R529Q | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与POAG相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
部分突变可能导致蛋白功能丧失，影响核仁加工或应激反应，但具体证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据支持WDR36突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据支持WDR36突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005730 (nucleolus) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
WDR36蛋白包含多个WD40重复结构域，这些结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR36定位于核仁，参与核糖体RNA加工和核仁结构维持。此外，WDR36可能参与细胞应激反应，如氧化应激和DNA损伤应答。在眼部，WDR36在小梁网和视网膜中表达，其功能障碍可能导致小梁网细胞凋亡或细胞外基质沉积，从而影响房水流出，导致眼压升高。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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