WDR37基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR37基因编码含WD重复结构域的蛋白质，参与多种细胞过程，其突变与神经系统发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR37 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 37 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p15.3 |
| NCBI Gene ID | 22884 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22884 |
| Ensembl ID | ENSG00000120071 |
| UniProt ID | Q9Y2E4 |
| OMIM ID | 618652 |
| HGNC ID | 25531 |
| 基因别名 | FLJ10858, MGC117215 |
基因功能与研究简介
WDR37基因编码一种含有WD重复结构域的蛋白质，该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与多种细胞过程，包括信号转导、转录调控、细胞周期控制和凋亡等。WDR37在神经系统中高表达，其突变与神经系统发育异常相关，如小头畸形、胼胝体发育不全等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 小头畸形 | WDR37基因突变导致蛋白质功能异常，影响神经发育，导致小头畸形。 | ClinVar |
| 胼胝体发育不全 | WDR37突变与胼胝体发育不全相关，可能通过影响神经元迁移或轴突生长。 | ClinVar |
| 智力障碍 | WDR37突变与智力障碍相关，可能通过影响突触功能或神经元可塑性。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| U87MG | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1003C>T (p.Arg335Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1250A>G (p.Tyr417Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Gain of Function或Dominant Negative |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白质截短，功能丧失，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
错义突变可能获得新功能，但证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
错义突变可能干扰正常蛋白质功能，但证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
WDR37蛋白包含多个WD重复结构域，这些结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR37可能参与细胞信号转导、转录调控等过程。在神经系统中高表达，提示其在神经发育中发挥重要作用。
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