WDR38基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR38编码含有WD40重复结构域的蛋白质，可能参与纤毛形成和细胞周期调控，其突变与某些疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR38 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 38 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 401505 ncbi.nlm.nih.gov/gene/401505 |
| Ensembl ID | ENSG00000186111 |
| UniProt ID | Q5VWZ1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33743 |
| 基因别名 | FLJ32771 |
基因功能与研究简介
WDR38基因编码含有WD40重复结构域的蛋白质，该结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明WDR38可能参与纤毛形成和细胞周期调控，但其具体功能仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致蛋白质功能丧失，影响纤毛形成等过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能赋予蛋白质新的或增强的功能，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰正常蛋白质功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
WDR38蛋白含有WD40重复结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明其可能定位于中心体和纤毛，参与纤毛形成和细胞周期调控。但具体功能仍需进一步研究。
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