WDR41基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
WDR41是参与溶酶体运输和自噬调控的关键蛋白，其突变与神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR41 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 41 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q13.2 |
| NCBI Gene ID | 55255 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55255 |
| Ensembl ID | ENSG00000145632 |
| UniProt ID | Q8TAV0 |
| OMIM ID | 618400 |
| HGNC ID | 25612 |
| 基因别名 | MGC14836, FLJ12770 |
基因功能与研究简介
WDR41（WD repeat domain 41）编码一种含有WD重复结构域的蛋白质，该蛋白定位于溶酶体，参与溶酶体运输和自噬调控。WDR41与C9orf72和SMCR8形成复合物，作为RAB8A和RAB39A的GTPase激活蛋白（GAP），在自噬和溶酶体生物发生中发挥关键作用。WDR41的突变与神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌萎缩侧索硬化症 | WDR41突变可能导致其功能丧失，影响自噬和溶酶体功能，导致神经元损伤。 | 较强研究证据 |
| 额颞叶痴呆 | WDR41突变与C9orf72相关通路异常，可能参与疾病发病机制。 | 较强研究证据 |
| 帕金森病 | WDR41与RAB39B相互作用，可能影响多巴胺能神经元功能，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1255A>G (p.Arg419Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，可能被无义介导的mRNA降解，导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005764 (lysosome) |
| • GO:0006914 (autophagy) | • GO:0016197 (endosomal transport) |
| • GO:0035091 (phosphatidylinositol binding) |
相关通路
• Autophagy - animal (KEGG: hsa04140)
• Mitophagy - animal (KEGG: hsa04137)
蛋白质功能简介
WDR41蛋白含有WD重复结构域，定位于溶酶体。它与C9orf72和SMCR8形成复合物，作为RAB8A和RAB39A的GAP，调控自噬和溶酶体运输。WDR41的突变可能导致其功能丧失，影响自噬过程，与神经退行性疾病相关。
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