WDR43基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR43是UTP-B复合物核心亚基，参与核糖体生物发生，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR43 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 43 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p23.2 |
| NCBI Gene ID | 23160 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23160 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | Q8TAQ5 |
| OMIM ID | 617420 |
| HGNC ID | 28948 |
| 基因别名 | UTP5, NET1, FLJ10782 |
基因功能与研究简介
WDR43（WD repeat domain 43）编码一个含有WD重复结构域的蛋白质，是UTP-B复合物的核心亚基，参与核糖体RNA（rRNA）加工和核糖体小亚基的组装。该基因在细胞增殖和生长中发挥重要作用，其表达异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | WDR43基因突变可能导致核糖体生物发生缺陷，影响神经发育，但具体机制尚在研究中。 | ClinVar |
| 癌症 | WDR43在多种癌症中表达上调，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.567delC (p.Leu190Trpfs*13) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0000462 maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA |
| • 5.8S rRNA | • LSU-rRNA) |
| • GO:0032040 small-subunit processome |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
WDR43蛋白含有WD重复结构域，是UTP-B复合物的组成部分，参与核糖体RNA加工和核糖体小亚基组装。该蛋白定位于核仁，对细胞增殖和生长至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话