WDR48基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR48编码去泛素化酶复合物的关键调控因子，参与DNA损伤修复、细胞周期调控及免疫应答，与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR48 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 48 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p22.2 |
| NCBI Gene ID | 57599 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57599 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q8TAF3 |
| OMIM ID | 612167 |
| HGNC ID | 28914 |
| 基因别名 | P80, UAF1, USP1-associated factor 1 |
基因功能与研究简介
WDR48（WD repeat domain 48）编码一种含有WD重复结构域的蛋白质，是去泛素化酶（DUB）复合物的关键调控因子。WDR48与USP1、USP12和USP46等去泛素化酶结合，增强其活性，参与DNA损伤修复、细胞周期调控、免疫应答等过程。WDR48在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | WDR48通过调控USP1等去泛素化酶活性，影响DNA损伤修复和细胞周期检查点，参与多种癌症的发生发展。 | 较强研究证据 |
| 遗传性神经发育障碍 | WDR48基因突变可能导致神经发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 免疫缺陷 | WDR48参与免疫细胞功能调控，可能影响免疫应答。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.157C>T (p.Arg53Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045A>G (p.Thr349Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致WDR48蛋白功能丧失或减弱，可能影响去泛素化酶活性，进而影响DNA修复等过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明WDR48存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明WDR48存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 - ubiquitin-specific protease activity | • GO:0005634 - nucleus |
| • GO:0006281 - DNA repair | • GO:0006511 - ubiquitin-dependent protein catabolic process |
相关通路
• hsa03440 - Homologous recombination
• hsa03420 - Nucleotide excision repair
• hsa04120 - Ubiquitin mediated proteolysis
蛋白质功能简介
WDR48蛋白含有WD重复结构域，是去泛素化酶复合物的调控亚基。它通过与USP1、USP12和USP46等去泛素化酶结合，增强其催化活性，从而调控底物蛋白的泛素化水平。WDR48参与DNA损伤修复、细胞周期调控、免疫应答等关键过程。在多种肿瘤中，WDR48表达异常，可能通过影响DNA修复和细胞增殖促进肿瘤发生。
联系电话