WDR53基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR53（WD重复结构域53）是一种含有WD40重复序列的蛋白质编码基因，可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复，与多种癌症的发生发展相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR53 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 53 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q29 |
| NCBI Gene ID | 10462 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10462 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9H6Y5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25567 |
| 基因别名 | FLJ20489, MGC126851 |
基因功能与研究简介
WDR53（WD repeat domain 53）编码一种含有WD40重复序列的蛋白质，该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与多种细胞过程。研究表明WDR53可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复，其表达异常与多种癌症相关。然而，其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | WDR53在肝细胞癌中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | WDR53在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响Wnt信号通路发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | WDR53在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | WDR53在非小细胞肺癌中表达升高，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响WD40结构域功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致WDR53蛋白活性降低，影响细胞周期调控和DNA损伤修复，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强WDR53的致癌活性，促进细胞增殖和存活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常WDR53蛋白的功能，导致细胞周期异常和基因组不稳定。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0006281 (DNA repair) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03430 (Mismatch repair)
蛋白质功能简介
WDR53蛋白含有WD40重复序列，该结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR53可能作为支架蛋白参与细胞周期检查点和DNA损伤修复复合物的组装。研究表明WDR53在多种癌症中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤进展。然而，其具体分子机制和相互作用伙伴仍需进一步研究。
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