WDR55基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR55编码WD重复结构域蛋白55，参与核糖体生物发生和细胞周期调控，与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR55 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 55 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 54853 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54853 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q9H6Y2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25556 |
| 基因别名 | FLJ10385, MGC117215 |
基因功能与研究简介
WDR55基因编码WD重复结构域蛋白55，该蛋白含有多个WD40重复序列，参与蛋白质-蛋白质相互作用。WDR55在核糖体生物发生中发挥重要作用，影响细胞周期进程和基因组稳定性。研究表明，WDR55的异常表达与多种癌症的发生发展相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | WDR55在结直肠癌中表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | WDR55在肝细胞癌中高表达，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期和核糖体生物发生促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | WDR55在乳腺癌中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖和转移。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | WDR55基因敲除小鼠表现出胚胎发育异常，提示其在发育过程中具有重要作用。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | Nonsense | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.567_568insA (p.Gln190ThrfsTer5) | Frameshift | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Tyr297Cys) | Missense | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致WDR55蛋白功能丧失或减弱，可能影响核糖体生物发生和细胞周期调控，与疾病发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明WDR55存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明WDR55存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006364 rRNA processing | • GO:0042254 ribosome biogenesis |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
WDR55蛋白含有WD40重复结构域，定位于核仁，参与核糖体RNA加工和核糖体生物发生。它可能通过与其他蛋白相互作用调控细胞周期进程。研究表明，WDR55在多种肿瘤中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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