WDR6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR6（WD重复域6）是一种参与细胞周期调控和细胞增殖的蛋白质，其突变与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR6 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 11180 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11180 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9NNW5 |
| OMIM ID | 606031 |
| HGNC ID | 12758 |
| 基因别名 | WD repeat-containing protein 6 |
基因功能与研究简介
WDR6（WD repeat domain 6）编码一种含有WD重复结构域的蛋白质，该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR6参与细胞周期调控、细胞增殖和凋亡等过程。研究表明，WDR6在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。此外，WDR6突变与某些发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | WDR6表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响细胞周期和凋亡途径。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | WDR6在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展。 | 潜在关联 |
| 非小细胞肺癌 | WDR6表达水平与非小细胞肺癌的临床病理特征相关，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | WDR6基因突变可能导致发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白质截短，可能使WDR6失去正常功能，影响细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明WDR6存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明WDR6存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0008283 cell proliferation | • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• hsa04110 Cell cycle
• hsa04210 Apoptosis
蛋白质功能简介
WDR6蛋白含有WD重复结构域，该结构域通常参与蛋白质复合物的组装。WDR6在细胞周期调控中发挥作用，可能通过与其他蛋白质相互作用影响细胞增殖和凋亡。研究表明，WDR6在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因。
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