WDR64基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR64基因编码含有WD重复结构域的蛋白质，可能参与细胞信号传导和蛋白质相互作用，但其具体功能及疾病关联仍在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR64 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 64 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q42.13 |
| NCBI Gene ID | 128239 ncbi.nlm.nih.gov/gene/128239 |
| Ensembl ID | ENSG00000143157 |
| UniProt ID | Q5VWC0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25529 |
| 基因别名 | FLJ16323, MGC26717 |
基因功能与研究简介
WDR64基因编码含有WD重复结构域的蛋白质，该结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与多种细胞过程，如信号转导、转录调控、细胞周期控制等。目前，WDR64的具体功能尚未完全阐明，但研究表明其可能参与细胞增殖和分化。WDR64在多种组织中表达，但表达水平较低。关于WDR64与疾病的关联，目前证据有限，但一些研究提示其可能在某些癌症中异常表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
WDR64蛋白含有WD重复结构域，该结构域通常形成β-propeller结构，介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR64可能参与细胞信号传导、转录调控等过程。目前，WDR64的详细功能尚不明确，但研究表明其可能参与细胞增殖和分化。WDR64在多种组织中表达，但表达水平较低。
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