WDR70基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR70是WD40重复蛋白家族成员，参与DNA损伤修复和泛素化调控，与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR70 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 70 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q35.3 |
| NCBI Gene ID | 55100 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55100 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q9NW82 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25531 |
| 基因别名 | DKFZp434B0328, FLJ12649, MGC126851 |
基因功能与研究简介
WDR70基因编码WD40重复蛋白家族的成员，该蛋白包含多个WD40重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。WDR70在DNA损伤应答中发挥重要作用，作为DDB1-CUL4-ROC1 E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与核苷酸切除修复（NER）和DNA双链断裂修复。WDR70还参与组蛋白修饰和染色质重塑，影响基因表达调控。研究表明WDR70在多种癌症中异常表达，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | WDR70在多种癌症中表达异常，可能通过影响DNA修复和基因组稳定性参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 遗传性疾病 | 暂无明确证据表明WDR70直接导致遗传性疾病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189TrpfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致WDR70蛋白功能缺失或减弱，可能影响DNA修复能力，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强WDR70的致癌活性，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常WDR70功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006283 (transcription-coupled nucleotide-excision repair) | • GO:0006289 (nucleotide-excision repair) |
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
| • GO:0016567 (protein ubiquitination) | • GO:0043161 (proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• Nucleotide excision repair (hsa03420)
• Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
• DNA damage response (hsa04216)
蛋白质功能简介
WDR70蛋白包含多个WD40重复结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR70作为DDB1-CUL4-ROC1 E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与DNA损伤修复过程中的蛋白质泛素化。WDR70还参与组蛋白修饰和染色质重塑，影响基因表达。研究表明WDR70在DNA损伤应答中具有重要功能，其异常表达与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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