WDR73基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR73基因编码WD重复结构域蛋白73，参与细胞周期调控和细胞骨架组织，其突变与神经发育障碍和肾小球疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR73 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 73 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q25.2 |
| NCBI Gene ID | 84942 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84942 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q6P4I2 |
| OMIM ID | 616144 |
| HGNC ID | 25528 |
| 基因别名 | GAMOS3, HSPC264 |
基因功能与研究简介
WDR73基因编码WD重复结构域蛋白73，该蛋白含有多个WD40重复序列，参与蛋白质-蛋白质相互作用。WDR73在细胞周期调控、微管组织和细胞骨架稳定性中发挥重要作用。研究表明，WDR73与微管蛋白和动力蛋白相互作用，参与有丝分裂纺锤体的形成和细胞分裂。WDR73突变与Galloway-Mowat综合征3型（GAMOS3）相关，该综合征以神经发育异常和肾小球病变为特征。此外，WDR73在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Galloway-Mowat综合征3型 | 致病机制：WDR73突变导致蛋白功能缺失，影响细胞周期和细胞骨架组织，导致神经发育异常和肾小球病变。 | 已明确致病（OMIM 616144） |
| 肾小球疾病 | 致病机制：WDR73在肾小球足细胞中高表达，突变导致足细胞损伤和蛋白尿。 | 具有较强研究证据（ClinVar） |
| 神经发育障碍 | 致病机制：WDR73参与神经元迁移和分化，突变导致小头畸形和智力障碍。 | 具有较强研究证据（OMIM） |
| 癌症 | 潜在关联：WDR73在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞周期和基因组稳定性参与肿瘤发生。 | 潜在关联（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.109C>T (p.Arg37Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.433A>G (p.Thr145Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.778G>A (p.Gly260Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响WD40结构域功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使WDR73功能丧失，是GAMOS3的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明WDR73存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明WDR73突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005813 centrosome |
| • GO:0005815 microtubule organizing center | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0000226 microtubule cytoskeleton organization |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• Microtubule cytoskeleton organization (Reactome: R-HSA-190840)
蛋白质功能简介
WDR73蛋白由384个氨基酸组成，含有多个WD40重复结构域，定位于细胞质和中心体。WDR73与微管蛋白和动力蛋白相互作用，参与有丝分裂纺锤体的形成和细胞分裂。在细胞周期中，WDR73在G2/M期表达上调，其缺失导致有丝分裂异常和基因组不稳定。WDR73在肾脏足细胞中高表达，对维持足细胞结构和功能至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话