WDR74基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR74编码一种WD40重复蛋白，参与核糖体生物发生和细胞增殖调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR74 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 74 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.3 |
| NCBI Gene ID | 54663 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54663 |
| Ensembl ID | ENSG00000133318 |
| UniProt ID | Q6RFH5 |
| OMIM ID | 616744 |
| HGNC ID | 25529 |
| 基因别名 | FLJ10597, MSTP055 |
基因功能与研究简介
WDR74（WD repeat domain 74）编码一种含有WD40重复结构域的蛋白质，该蛋白参与核糖体生物发生、细胞周期调控和DNA损伤应答等过程。研究表明，WDR74在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响核糖体合成和细胞增殖促进肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | WDR74在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | WDR74在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | WDR74在乳腺癌中表达升高，可能通过影响细胞周期和凋亡参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | WDR74在非小细胞肺癌中表达上调，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1045C>T (p.Arg349Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明WDR74突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明WDR74突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明WDR74突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 (nucleolus) | • GO:0006364 (rRNA processing) |
| • GO:0042254 (ribosome biogenesis) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
蛋白质功能简介
WDR74蛋白包含WD40重复结构域，定位于核仁，参与核糖体RNA加工和核糖体生物发生。它可能通过与其他蛋白相互作用调控细胞周期和增殖。在多种癌症中表达上调，提示其可能作为癌基因发挥作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话