WDR76基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR76是一种WD40重复蛋白，参与DNA损伤修复、染色质重塑和细胞周期调控，与多种癌症及神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR76 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 76 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q15.1 |
| NCBI Gene ID | 79984 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79984 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q9H967 |
| OMIM ID | 616462 |
| HGNC ID | 25549 |
| 基因别名 | CDW4, FLJ12770 |
基因功能与研究简介
WDR76（WD repeat domain 76）编码一种含有WD40重复结构域的蛋白质，该蛋白参与多种细胞过程，包括DNA损伤修复、染色质重塑、细胞周期调控和基因转录调控。WDR76通过与多种蛋白质相互作用，如PARP1、CUL4A和p53，在维持基因组稳定性中发挥重要作用。研究表明，WDR76在多种癌症中表达异常，并与肿瘤的发生发展相关。此外，WDR76的突变与某些神经发育障碍有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | WDR76在多种癌症中表达失调，可能通过影响DNA修复和细胞周期促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | WDR76突变与智力障碍和发育迟缓相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
| c.567del (p.Gln189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能丧失功能 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致WDR76蛋白功能丧失或减弱，可能影响DNA修复和细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
• hsa04110 (Cell cycle)
蛋白质功能简介
WDR76蛋白含有多个WD40重复结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR76定位于细胞核，参与DNA损伤应答，与PARP1和p53相互作用，调节DNA修复和细胞凋亡。此外，WDR76还参与染色质重塑，影响基因表达。
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