WDR77基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR77（WD重复域77）是甲基转移酶复合物的核心调控因子，参与蛋白质精氨酸甲基化，在细胞增殖、凋亡及肿瘤发生中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR77 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 77 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p13.2 |
| NCBI Gene ID | 79084 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79084 |
| Ensembl ID | ENSG00000123159 |
| UniProt ID | Q9BQA1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29127 |
| 基因别名 | MEP50, MEP-50, p44, HKMT1093 |
基因功能与研究简介
WDR77（WD repeat domain 77）编码一个含有WD重复结构域的蛋白质，是蛋白质精氨酸甲基转移酶（PRMT）复合物的核心亚基。该蛋白与PRMT5形成复合物，催化组蛋白和非组蛋白的精氨酸甲基化，参与转录调控、RNA加工、DNA损伤修复等过程。WDR77在多种肿瘤中高表达，与细胞增殖、凋亡和肿瘤进展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | WDR77在雄激素受体信号通路中发挥作用，促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | WDR77高表达与乳腺癌的侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | WDR77参与肺癌细胞的增殖和迁移，可能作为治疗靶点。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | WDR77在胃癌组织中表达上调，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1129C>T (p.Arg377Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.1048G>A (p.Ala350Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1465C>T (p.Arg489Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致PRMT5复合物活性降低，影响甲基化修饰，进而影响细胞增殖和分化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强PRMT5复合物活性，促进肿瘤发生发展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰PRMT5复合物的正常组装，导致功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0008270 zinc ion binding |
| • GO:0016740 transferase activity | • GO:0030154 cell differentiation |
| • GO:0043066 negative regulation of apoptotic process | • GO:0008284 positive regulation of cell population proliferation |
相关通路
• hsa05166: Human T-cell leukemia virus 1 infection
• hsa05200: Pathways in cancer
• hsa05215: Prostate cancer
• hsa05224: Breast cancer
蛋白质功能简介
WDR77蛋白（UniProt Q9BQA1）由342个氨基酸组成，含有7个WD重复结构域，形成β-propeller结构，介导蛋白质-蛋白质相互作用。作为PRMT5复合物的调节亚基，WDR77增强PRMT5的甲基转移酶活性，并决定其底物特异性。该蛋白在细胞核和细胞质中均有分布，参与多种细胞过程，包括转录调控、RNA剪接、DNA损伤修复和细胞周期调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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