WDR82基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR82是组蛋白甲基化修饰的关键调控因子，参与基因转录调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR82 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 82 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 55235 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55235 |
| Ensembl ID | ENSG00000164091 |
| UniProt ID | Q6UXN9 |
| OMIM ID | 617862 |
| HGNC ID | 28912 |
| 基因别名 | WDR82; MSTP040; HSPC302 |
基因功能与研究简介
WDR82（WD repeat domain 82）编码一种含有WD重复结构域的蛋白质，是组蛋白H3K4甲基转移酶复合物（COMPASS）的组成部分，参与基因转录的调控。WDR82通过与RNA聚合酶II相互作用，将COMPASS复合物招募到转录起始位点，促进H3K4三甲基化（H3K4me3）的修饰，从而激活基因表达。WDR82在多种组织中广泛表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中表达较高。研究表明，WDR82的异常表达与多种疾病相关，包括癌症、神经系统疾病和代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | WDR82在多种癌症中表达异常，可能通过影响组蛋白修饰调控肿瘤相关基因的表达，参与肿瘤的发生和发展。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | WDR82在脑组织中高表达，可能参与神经元基因的调控，与神经发育和神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 代谢性疾病 | WDR82可能通过调控代谢相关基因的表达，影响糖脂代谢，与肥胖和糖尿病等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响WD重复结构域功能 |
| c.890_891insA (p.Leu297fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
WDR82的移码突变或截短突变可能导致蛋白质功能丧失，影响COMPASS复合物的组装和H3K4me3修饰，从而影响基因转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明WDR82存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
WDR82的某些错义突变可能产生显性负效应，干扰正常WDR82蛋白的功能，但具体机制尚需进一步研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006325 chromatin organization | • GO:0042802 identical protein binding |
相关通路
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa05010 Alzheimer's disease
• hsa04910 Insulin signaling pathway
蛋白质功能简介
WDR82蛋白含有WD重复结构域，是组蛋白H3K4甲基转移酶复合物（COMPASS）的亚基之一。它通过与RNA聚合酶II的相互作用，将COMPASS复合物招募到基因启动子区域，催化H3K4的三甲基化，从而激活基因转录。WDR82在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化和凋亡等过程。其功能异常可能导致基因表达失调，进而引发疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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