WDR86基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR86是一个功能尚未完全明确的蛋白编码基因，可能参与细胞信号传导和转录调控，其突变与某些癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR86 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 86 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 7q36.3 |
| NCBI Gene ID | 349136 ncbi.nlm.nih.gov/gene/349136 |
| Ensembl ID | ENSG00000146540 |
| UniProt ID | Q5VU43 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:21306 |
| 基因别名 | FLJ31818, MGC163417 |
基因功能与研究简介
WDR86（WD repeat domain 86）是一个编码含有WD重复结构域蛋白的基因。WD重复结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与多种细胞过程，如信号转导、转录调控、细胞周期控制等。目前，WDR86的具体功能尚未完全阐明，但研究表明其可能参与细胞增殖、分化和凋亡的调控。WDR86在多种组织中表达，尤其在睾丸、脑和肾脏中表达较高。其表达异常与某些癌症（如结直肠癌、肺癌）和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | WDR86表达下调可能促进肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | WDR86表达异常与肺癌进展相关，可能作为潜在生物标志物。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | WDR86突变可能导致神经系统发育异常，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.567A>G (p.Ile189Val) | 错义突变 | 低频 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，可能引起功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
WDR86蛋白含有WD重复结构域，该结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR86可能参与细胞信号传导和转录调控，但具体功能尚未完全阐明。研究表明WDR86在多种组织中表达，其表达异常与某些癌症相关。
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