WDR90基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR90编码含有WD重复结构域的蛋白质，参与纤毛形成和细胞分裂，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR90 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 90 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 197335 ncbi.nlm.nih.gov/gene/197335 |
| Ensembl ID | ENSG00000161981 |
| UniProt ID | Q9H1Y0 |
| OMIM ID | 617520 |
| HGNC ID | 26959 |
| 基因别名 | C16orf15, FLJ12806 |
基因功能与研究简介
WDR90基因编码一种含有WD重复结构域的蛋白质，该蛋白定位于中心体和纤毛基体，参与纤毛形成和细胞分裂过程。WDR90突变与多种纤毛病相关，包括肾消耗病和视网膜变性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾消耗病 | WDR90突变导致纤毛功能障碍，影响肾小管发育，引起肾消耗病。 | ClinVar |
| 视网膜变性 | WDR90突变影响光感受器细胞纤毛功能，导致视网膜变性。 | ClinVar |
| 肝纤维化 | WDR90突变可能影响胆管细胞纤毛，导致肝纤维化。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| RPE1 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567A>G (p.Thr1523Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，功能丧失，影响纤毛形成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0036064 (ciliary basal body) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliopathy pathway (HP:0000118)
蛋白质功能简介
WDR90蛋白含有WD重复结构域，定位于中心体和纤毛基体，参与纤毛形成和细胞分裂。其功能异常与纤毛病相关。
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