WDR91基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WDR91是调控细胞自噬和囊泡运输的关键蛋白，其功能异常与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WDR91 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain 91 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q33 |
| NCBI Gene ID | 29062 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29062 |
| Ensembl ID | ENSG00000105865 |
| UniProt ID | Q96A49 |
| OMIM ID | 616550 |
| HGNC ID | 24963 |
| 基因别名 | C7orf31, HSPC049 |
基因功能与研究简介
WDR91（WD repeat domain 91）编码一个含有WD重复结构域的蛋白质，该蛋白在细胞自噬和囊泡运输中发挥关键作用。WDR91通过与BECN1（Beclin 1）相互作用，调控自噬体的成熟过程。研究表明，WDR91的缺失会导致自噬流受损，影响细胞内稳态。此外，WDR91还参与内体-溶酶体途径的调控，对神经元的发育和功能至关重要。WDR91的异常表达与多种疾病相关，包括神经发育障碍和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | WDR91突变可能导致自噬功能障碍，影响神经元发育和突触可塑性，与智力障碍和自闭症谱系障碍相关。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | WDR91在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控自噬影响肿瘤细胞存活和增殖，但具体机制尚在研究中。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白质功能丧失或截短，影响自噬和囊泡运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006914 (autophagy) | • GO:0016192 (vesicle-mediated transport) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Autophagy - other (KEGG: hsa04136)
• Endocytosis (KEGG: hsa04144)
蛋白质功能简介
WDR91蛋白包含多个WD重复结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。WDR91与BECN1相互作用，促进自噬体的成熟。此外，WDR91还参与内体分选复合物（ESCRT）的调控，影响多泡体的形成和溶酶体降解。WDR91在神经系统中高表达，对神经元自噬和突触功能至关重要。
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