WHAMM基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞骨架研究
WHAMM是调控肌动蛋白聚合和细胞自噬的关键蛋白，在细胞迁移和膜动力学中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | WHAMM |
|---|---|
| 基因全名 | WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q25.2 |
| NCBI Gene ID | 123720 ncbi.nlm.nih.gov/gene/123720 |
| Ensembl ID | ENSG00000156299 |
| UniProt ID | Q8TF30 |
| OMIM ID | 616144 |
| HGNC ID | 30455 |
| 基因别名 | WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules; FLJ10782; MGC138373 |
基因功能与研究简介
WHAMM（WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules）基因编码一种参与肌动蛋白聚合和细胞自噬的蛋白质。WHAMM蛋白含有WH2结构域，能够结合肌动蛋白单体并促进肌动蛋白丝的形成，同时与微管和细胞内膜结构相互作用，在细胞迁移、膜重塑和自噬过程中发挥关键作用。WHAMM的异常表达或突变可能与某些疾病相关，但其具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致WHAMM蛋白活性降低或丧失，影响肌动蛋白聚合和自噬过程，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强WHAMM的活性，导致细胞骨架动力学异常，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常WHAMM蛋白的功能，但具体机制和疾病关联尚未明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0005813 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0006914 (autophagy) | • GO:0030041 (actin filament polymerization) |
| • GO:0030479 (actin cortical patch localization) | • GO:0043169 (scavenger receptor activity) |
相关通路
• Autophagy pathway (KEGG: hsa04140)
• Regulation of actin cytoskeleton (KEGG: hsa04810)
蛋白质功能简介
WHAMM蛋白由WHAMM基因编码，属于WASP家族，含有WH2结构域，能够结合肌动蛋白单体并促进肌动蛋白丝的形成。WHAMM定位于高尔基体和内质网，参与膜重塑和自噬体的形成。研究表明，WHAMM在细胞迁移、细胞分裂和膜运输中发挥重要作用。其功能异常可能与神经发育和肿瘤发生相关，但具体机制仍需进一步研究。
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