WIPI1基因｜自噬调控、疾病关联、突变与功能研究
WIPI1是自噬通路中的关键蛋白，参与自噬体形成，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WIPI1 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q24.2 |
| NCBI Gene ID | 55062 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55062 |
| Ensembl ID | ENSG00000170540 |
| UniProt ID | Q5MNZ9 |
| OMIM ID | 609224 |
| HGNC ID | 25425 |
| 基因别名 | ATG18A, WIPI-1, CGI-50 |
基因功能与研究简介
WIPI1（WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1）是自噬通路中的关键蛋白，属于WIPI家族，与酵母Atg18同源。WIPI1通过结合磷脂酰肌醇3-磷酸（PI3P）和磷脂酰肌醇3,5-二磷酸（PI(3,5)P2），在自噬体形成过程中发挥重要调控作用。WIPI1参与自噬体的早期形成，与ATG2、ATG16L1等蛋白相互作用，调控自噬膜的延伸和闭合。此外，WIPI1还参与其他细胞过程，如内体运输和脂质代谢。WIPI1的异常表达或突变与多种疾病相关，包括神经退行性疾病、癌症和代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经退行性疾病 | WIPI1参与自噬调控，自噬功能障碍与神经退行性疾病相关，但WIPI1的直接致病证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | WIPI1在多种癌症中表达异常，可能通过调控自噬影响肿瘤发生发展，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据 |
| 代谢性疾病 | WIPI1参与脂质代谢和自噬，可能影响代谢性疾病的发生，但直接关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.R153*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失，可能影响自噬过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前WIPI1尚无明确的功能获得型突变报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前WIPI1尚无明确的显性负性突变报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000422 (autophagy) | • GO:0035091 (phosphatidylinositol binding) |
| • GO:0005776 (autophagosome) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Autophagy - other (KEGG: hsa04140)
• Mitophagy (KEGG: hsa04137)
蛋白质功能简介
WIPI1蛋白包含7个WD重复结构域，属于WIPI家族。它通过结合磷脂酰肌醇磷酸（PIPs）在自噬体形成中发挥作用。WIPI1与ATG2、ATG16L1等蛋白相互作用，参与自噬膜的延伸和闭合。WIPI1的亚细胞定位主要在自噬体膜上，其表达水平受营养状态和应激条件调控。
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