WNT11基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
WNT11是Wnt信号通路的关键配体，调控胚胎发育和细胞极性，与多种发育异常和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WNT11 |
|---|---|
| 基因全名 | Wnt family member 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.5 |
| NCBI Gene ID | 7481 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7481 |
| Ensembl ID | ENSG00000085741 |
| UniProt ID | O96014 |
| OMIM ID | 603699 |
| HGNC ID | 12776 |
| 基因别名 | WNT11B, CTNNB1, wingless-type MMTV integration site family, member 11 |
基因功能与研究简介
WNT11基因编码Wnt家族成员11，是一种分泌性糖蛋白，参与Wnt信号通路的非经典途径，调控细胞极性、迁移和器官发育。WNT11在胚胎发育中至关重要，涉及骨骼、心脏和肾脏的形成。其异常表达与多种癌症（如结直肠癌、胃癌）和发育疾病（如骨骼发育异常）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨骼发育异常 | WNT11突变导致非经典Wnt信号受损，影响骨骼发育，可能引起肢体畸形。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | WNT11在结直肠癌中高表达，可能通过激活非经典Wnt通路促进肿瘤侵袭和转移。 | 癌症相关 |
| 胃癌 | WNT11表达上调与胃癌进展和不良预后相关，可能通过调控上皮间质转化（EMT）发挥作用。 | 癌症相关 |
| 先天性肾脏异常 | WNT11在肾脏发育中起关键作用，突变可能导致肾脏发育不全。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.346C>T (p.Arg116Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与骨骼发育异常相关 |
| c.1045G>A (p.Gly349Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响Wnt信号活性，与疾病关联待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致WNT11蛋白功能丧失或减弱，可能引起发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强WNT11信号活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常WNT11功能，影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005109 (frizzled binding) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0007275 (multicellular organism development) | • GO:0009887 (animal organ morphogenesis) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Non-canonical Wnt signaling pathway (P00057)
• Planar cell polarity pathway (P00057)
蛋白质功能简介
WNT11蛋白是一种分泌性糖蛋白，属于Wnt家族。它主要参与非经典Wnt信号通路，通过激活JNK和RhoA等下游分子调控细胞极性和迁移。WNT11在胚胎发育中表达于多种组织，如骨骼、心脏和肾脏，对器官形成至关重要。在成体中，WNT11表达通常较低，但在某些癌症中异常升高，可能促进肿瘤进展。
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