WNT7A基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
WNT7A是Wnt信号通路的关键配体，参与胚胎发育、细胞分化与组织稳态，其突变与多种发育异常和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WNT7A |
|---|---|
| 基因全名 | Wnt family member 7A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p25.1 |
| NCBI Gene ID | 7476 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7476 |
| Ensembl ID | ENSG00000154764 |
| UniProt ID | O00755 |
| OMIM ID | 601570 |
| HGNC ID | 12786 |
| 基因别名 | WNT7A, WNT7A_HUMAN, 无其他常用别名 |
基因功能与研究简介
WNT7A基因编码Wnt家族成员7A，是一种分泌性糖蛋白，参与Wnt信号通路的激活。WNT7A在胚胎发育中发挥关键作用，调控细胞增殖、分化、迁移和极性。其功能异常与多种发育缺陷和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 腓骨肌萎缩症 | WNT7A突变导致Wnt信号通路异常，影响神经嵴细胞迁移和轴突导向，导致周围神经病变。 | 已明确致病 |
| 先天性缺指/缺趾畸形 | WNT7A突变导致肢体发育异常，影响肢芽形成和骨骼发育。 | 已明确致病 |
| 子宫平滑肌瘤 | WNT7A表达异常可能促进平滑肌细胞增殖，与肿瘤发生相关。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | WNT7A在结直肠癌中表达上调，可能激活Wnt/β-catenin通路，促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 胃癌 | WNT7A表达异常与胃癌的发生和转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.665C>T (p.Thr222Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与腓骨肌萎缩症相关 |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，与先天性缺指/缺趾畸形相关 |
| c.1126G>A (p.Gly376Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白分泌或信号活性，与疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致WNT7A蛋白活性降低或缺失，影响Wnt信号通路，导致发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强WNT7A信号活性，促进细胞增殖，与癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常WNT7A功能，影响信号传导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005109 (frizzled binding) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0007275 (multicellular organism development) |
| • GO:0009952 (anterior/posterior pattern specification) | • GO:0016055 (Wnt signaling pathway) |
| • GO:0030154 (cell differentiation) | • GO:0045165 (cell fate commitment) |
| • GO:0048468 (cell development) | • GO:0060070 (canonical Wnt signaling pathway) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells (KEGG: hsa04550)
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Basal cell carcinoma (KEGG: hsa05217)
• Melanogenesis (KEGG: hsa04916)
蛋白质功能简介
WNT7A蛋白是一种分泌性糖蛋白，属于Wnt家族。它通过结合Frizzled受体和LRP5/6共受体激活下游信号通路，包括经典Wnt/β-catenin通路和非经典通路。WNT7A在胚胎发育中调控肢体形成、神经管闭合和中枢神经系统发育。在成体中，WNT7A参与组织稳态和干细胞维持。其异常表达或突变与多种疾病相关。
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