WRAP73基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WRAP73编码WD重复蛋白，参与细胞周期调控和DNA损伤修复，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | WRAP73 |
|---|---|
| 基因全名 | WD repeat containing, antisense to TP73 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 55172 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55172 |
| Ensembl ID | ENSG00000116213 |
| UniProt ID | Q9P2S5 |
| OMIM ID | 606040 |
| HGNC ID | 12762 |
| 基因别名 | WDR8, C1orf69 |
基因功能与研究简介
WRAP73（WD repeat containing, antisense to TP73）基因位于染色体1p36.33，编码一种含有WD重复结构域的蛋白质。该蛋白参与细胞周期调控、DNA损伤修复以及有丝分裂纺锤体组装等过程。WRAP73与TP73基因共享双向启动子，其表达可能影响TP73的功能。研究表明，WRAP73在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | WRAP73表达异常与多种癌症相关，如肺癌、乳腺癌和结直肠癌，可能通过影响细胞周期和DNA修复参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无WRAP73直接致病的单基因遗传病报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R153*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能丧失，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005813 centrosome |
| • GO:0005819 spindle | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0006281 DNA repair |
相关通路
• Cell Cycle
• DNA Damage Response
蛋白质功能简介
WRAP73蛋白包含WD重复结构域，定位于中心体和纺锤体，参与细胞分裂和基因组稳定性维持。它可能通过与TP73的相互作用影响细胞凋亡和细胞周期检查点。
联系电话