WWOX基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
WWOX基因编码一种含有WW结构域的氧化还原酶，参与细胞凋亡、肿瘤抑制及多种疾病过程。
基因信息卡
| 基因符号 | WWOX |
|---|---|
| 基因全名 | WW domain containing oxidoreductase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q23.1 |
| NCBI Gene ID | 51741 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51741 |
| Ensembl ID | ENSG00000186153 |
| UniProt ID | Q9NZC7 |
| OMIM ID | 605131 |
| HGNC ID | 12799 |
| 基因别名 | FOR, WOX1, D16S432E, EIEE28, SDR41C1 |
基因功能与研究简介
WWOX基因编码一种含有两个WW结构域和短链脱氢酶/还原酶（SDR）结构域的蛋白质。该蛋白参与多种细胞过程，包括细胞凋亡、转录调控、DNA损伤应答和肿瘤抑制。WWOX基因的异常表达或突变与多种癌症及神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性癫痫伴婴儿期发作（Early Infantile Epileptic Encephalopathy 28） | 已明确致病 | OMIM |
| 多种癌症（如乳腺癌、肺癌、前列腺癌等） | 具有较强研究证据 | COSMIC, ClinVar |
| 神经退行性疾病（如阿尔茨海默病） | 潜在关联 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1114C>T (p.Arg372Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.638G>A (p.Arg213His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| 基因缺失 | 拷贝数变异 | 在多种癌症中常见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致WWOX蛋白表达减少或功能丧失，常见于癌症中。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0016491 (oxidoreductase activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04210 (Apoptosis)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
WWOX蛋白是一种含有WW结构域的氧化还原酶，定位于细胞质和细胞核。它参与调控细胞凋亡、细胞周期、DNA损伤修复等过程。WWOX蛋白通过其WW结构域与多种蛋白相互作用，发挥肿瘤抑制功能。在多种癌症中，WWOX表达下调或缺失，与肿瘤的发生发展密切相关。
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