XCL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
XCL1（淋巴细胞趋化因子）是C类趋化因子家族成员，主要表达于活化T细胞和NK细胞，通过受体XCR1调控免疫应答，与抗肿瘤免疫和感染免疫密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | XCL1 |
|---|---|
| 基因全名 | chemokine (C motif) ligand 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q24.2 |
| NCBI Gene ID | 6375 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6375 |
| Ensembl ID | ENSG00000143184 |
| UniProt ID | P47992 |
| OMIM ID | 600252 |
| HGNC ID | 10645 |
| 基因别名 | SCYC1; ATAC; lymphotactin; cytokine SCM-1; SCM-1 alpha |
基因功能与研究简介
XCL1基因编码C类趋化因子配体1，属于趋化因子家族，主要表达于活化T细胞和NK细胞。XCL1通过与其受体XCR1结合，趋化淋巴细胞，参与免疫应答的调节。研究表明XCL1在抗肿瘤免疫、感染免疫及自身免疫性疾病中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | XCL1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境中的免疫细胞浸润影响肿瘤进展。 | 研究证据较强 |
| 感染性疾病 | XCL1参与抗病毒和抗细菌免疫应答，可能影响感染清除和炎症反应。 | 研究证据较强 |
| 自身免疫性疾病 | XCL1可能参与自身免疫性疾病的发病过程，如类风湿关节炎等。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 活化T细胞高表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 活化NK细胞高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 亚群表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致XCL1蛋白功能丧失或表达降低，可能削弱免疫细胞趋化能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明XCL1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明XCL1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008009 (chemokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0006935 (chemotaxis) |
相关通路
• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
蛋白质功能简介
XCL1蛋白是一种小分子分泌型趋化因子，由114个氨基酸组成，包含一个典型的C motif（两个相邻的半胱氨酸）。XCL1通过结合受体XCR1，激活G蛋白偶联信号通路，介导淋巴细胞趋化。在免疫应答中，XCL1促进T细胞和NK细胞向炎症部位迁移，参与抗肿瘤和抗感染免疫。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CXCL17基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13059 | 人 | 284340 | 详情 立即询价 |
| CXCL10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1480 | 人 | 3627 | 详情 立即询价 |
| CXCL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ558 | 人 | 2919 | 详情 立即询价 |
| CXCL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ18934 | 人 | 2919 | 详情 立即询价 |
| CXCL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ18933 | 人 | 2919 | 详情 立即询价 |
| CXCL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ18935 | 人 | 2919 | 详情 立即询价 |
| CXCL10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70628 | 人 | 3627 | 详情 立即询价 |
| CXCL11基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71390 | 人 | 6373 | 详情 立即询价 |
| XCL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71392 | 人 | 6375 | 详情 立即询价 |
| CXCL12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71395 | 人 | 6387 | 详情 立即询价 |
| CXCL14基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72136 | 人 | 9547 | 详情 立即询价 |
| CXCL13基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72371 | 人 | 10563 | 详情 立即询价 |
| CXCL16基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73877 | 人 | 58191 | 详情 立即询价 |
| CXCL17基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76295 | 人 | 284340 | 详情 立即询价 |
| CXCL10基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62138 | 人 | 3627 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 36 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话