YAE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
YAE1是核糖体生物发生的关键因子，参与18S rRNA加工，其功能异常与核糖体病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | YAE1 |
|---|---|
| 基因全名 | YAE1 maturation factor of ribosome biogenesis |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.2 |
| NCBI Gene ID | 55220 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55220 |
| Ensembl ID | ENSG00000117400 |
| UniProt ID | Q9BQ39 |
| OMIM ID | 617917 |
| HGNC ID | 28758 |
| 基因别名 | YAE1, YAE1 homolog, YAE1 maturation factor of ribosome biogenesis |
基因功能与研究简介
YAE1基因编码核糖体生物发生因子，参与18S rRNA的加工和核糖体小亚基的组装。YAE1与核糖体生物发生密切相关，其功能异常可能导致核糖体病和癌症。研究表明，YAE1在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 核糖体病 | YAE1功能缺失导致核糖体生物发生异常，影响蛋白质合成，可能引发核糖体病。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | YAE1在多种肿瘤中表达上调，可能通过促进核糖体生物发生支持肿瘤细胞增殖。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0042254 ribosome biogenesis |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
YAE1蛋白定位于核仁，参与18S rRNA加工和核糖体小亚基组装。其功能异常可能导致核糖体生物发生障碍，影响细胞增殖和分化。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话