YARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
YARS1基因编码酪氨酰-tRNA合成酶，其突变可导致神经系统疾病，并参与癌症等疾病的发生发展。
基因信息卡
| 基因符号 | YARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | tyrosyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p35.1 |
| NCBI Gene ID | 8565 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8565 |
| Ensembl ID | ENSG00000134684 |
| UniProt ID | P54577 |
| OMIM ID | 603623 |
| HGNC ID | 12848 |
| 基因别名 | TYRRS, YRS, TyrRS |
基因功能与研究简介
YARS1基因编码酪氨酰-tRNA合成酶，该酶催化酪氨酸与对应tRNA的结合，是蛋白质合成中的关键酶。除了在蛋白质合成中的经典功能外，YARS1还参与血管生成、炎症反应等非经典功能。YARS1基因突变可导致显性遗传性中间型腓骨肌萎缩症（DI-CMT）和常染色体隐性遗传的智力障碍等疾病。此外，YARS1在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 显性遗传性中间型腓骨肌萎缩症（DI-CMT） | YARS1基因突变导致其编码的酶活性改变或蛋白错误折叠，影响周围神经的髓鞘形成和轴突运输，导致神经病变。 | 已明确致病 |
| 常染色体隐性遗传的智力障碍 | YARS1基因纯合或复合杂合突变导致酶活性丧失，影响蛋白质合成，进而影响大脑发育和认知功能。 | 已明确致病 |
| 癌症 | YARS1在多种肿瘤中高表达，可能通过促进血管生成和肿瘤细胞增殖参与肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.572A>G (p.Tyr191Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与DI-CMT相关 |
| c.794C>T (p.Pro265Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与DI-CMT相关 |
| c.1003C>T (p.Arg335Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与DI-CMT相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成，与隐性遗传疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
可能获得新的功能，如促进血管生成，与癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白可能干扰正常蛋白的功能，导致显性遗传疾病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006437 (tyrosyl-tRNA aminoacylation) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (KEGG: hsa00970)
• tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379724)
蛋白质功能简介
YARS1蛋白是酪氨酰-tRNA合成酶，属于氨酰-tRNA合成酶家族。该蛋白在细胞质中催化酪氨酸与tRNA(Tyr)的结合，参与蛋白质合成。此外，YARS1还参与血管生成、炎症反应等非经典功能。YARS1蛋白由528个氨基酸组成，包含催化结构域和反密码子结合结构域。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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